A associação International Pediatric Research Foundation concedeu ao professor do ICB, Antonio Condino, e ao seu aluno de doutorado, Josias Brito, o prêmio International Collaborative Award, por seu trabalho em colaboração com o professor Peter Newburger, da Universidade de Massachussets. A pesquisa premiada aborda os efeitos do intérferon gama em pacientes que possuem um tipo de imunodeficiência genética chamada doença granulomatosa crônica. O laboratório de Condino é pioneiro no Brasil no diagnóstico e estudo dessa condição. A doença granulomatosa crônica (DGC) é uma imunodeficiência primária que se manifesta em crianças e é causada por uma mutação no gene responsável pela produção de ânion superóxido, substância capaz de matar a bactérias após a fagocitose. Crianças que possuem essa deficiência tem grandes dificuldades em se curar de infecções bacterianas e fúngicas.

O tratamento da DGC a base de intérferon gama é capaz de corrigir um dos transcritos que está entre os responsáveis pela produção do ânion superóxido. Isso significa que, para algumas crianças que tem defeito genético nesse transcrito específico, a medicação a base de interféron gama ajuda a criança a desenvolver a capacidade de produzir ânion superóxido. Esse medicamento pode reduzir em até 70% o risco de infecções graves, embora não substitua o transplante de medula. O medicamento a base de intérferon gama não é comercializado regularmente no Brasil por falta de interesse comercial, embora o remédio exista no exterior há mais de trinta anos. A pesquisa de Frazão e Condino é importante para sustentar e justificar o registro do remédio no Brasil, como explica Condino: “O grande valor dessa pesquisa é vislumbrar um novo mecanismo de ação dessa citosina para que ela possa ser utilizada em outras imunodeficiências, o que poderia ajudar a trazê-la para o Brasil e ajudar os médicos daqui a lidar com essas doenças, cujo tratamento é bastante complicado”

A doença granulomatosa crônica é bastante grave e não tem cura. A única correção possível é por meio de transplante de medula ou terapia gênica. “Trata-se de uma doença rara, incidente em apenas uma a cada 250 mil crianças nascidas, aproximadamente”, conta Josias Frazão, doutorando do ICB responsável pelo estudo premiado. O diagnóstico precoce é indispensável para a sobrevivência do paciente. Crianças que não recebem o transplante de medula dificilmente chegam à vida adulta. Sem o transplante, cerca de 70% dos pacientes morrem antes dos sete anos. Trata-se de uma doença de diagnóstico difícil, já que o exame que a comprova não é feito em hospitais e laboratórios convencionais, apenas nos laboratórios de alguns centros universitários especializados.

Além da pesquisa premiada, os cientistas deste laboratório trabalham em diferentes frentes de combate ao DGC e a outras imunodeficiências realizando exames, encaminhando pacientes imunodeficientes para médicos especializados e, principalmente, traduzindo as pesquisas acadêmicas para o estudo clínico.  “No nosso laboratório não trabalhamos com ratos” explica Condino. “Todas as pesquisas aqui realizadas são feitas visando aplicação médica iminente. O Centro de Estudos do Genoma, com o qual nós temos parceria, possui um ambulatório para atender os pacientes que fazem o teste no nosso laboratório, que é referência na área e introduziu a técnica no Brasil. Além disso, os médicos e cientistas daqui auxiliam médicos de regiões distantes a tratar pacientes que não possuem meios para vir até São Paulo”.