Foi descoberto recentemente o gene causador da Síndrome de Barber Say, uma anomalia extremamente rara com apenas 12 incidências em todo o mundo. Fabiana Martins, pesquisadora da Faculdade de Odontologia da USP (FOUSP) e Marina Helena Cury Gallottini, professora da Faculdade, participaram da pesquisa liderada por pesquisadores do National Institutes of Health (NIH), dos Estados Unidos, que foi recentemente divulgada em um artigo da revista científica American Journal of Human Genetics, que tem impacto dez.

Uma das portadoras estudada, é paciente do Centro de Atendimento de Pacientes Especiais (CAPE) da FOUSP, há mais de dez anos. A pesquisa em busca do gene causador da anomalia começou em 2011, quando a Profa. Dra. Fabiana extraiu o DNA da paciente e de seus pais e os enviou a Radboud University, em Amsterdan, congelados e refrigerados em nitrogênio.

Nos laboratórios holandeses, os genes dos 12 portadores da Síndrome e de seus pais foram analisados, através do  sequenciamento de DNA, de modo a se descobrir o gene Twist 2, de herança autossômica dominante, que causa a  anomalia genética. 

Além disso, foi descoberto que o gene em questão também é o responsável pela síndrome de Aplepharon-Macrostomia, que se assemelha a síndrome de Barber-Say, por ambas serem tipos de displasias ectodérmicas, ou seja, síndromes hereditárias que causam a má formação da ectoderme do embrião, camada que originará a epiderme, que inclui pêlos e glândulas.

A diferença entre as displasias está no portador da Aplepharon-Macrostomia ter ausência de pêlos e o da Barber-Say, os     ter em excesso. “Estes dois tipos de síndromes, embora sejam distintas, apresentam sobreposição dos genes, exibindo a mutação no Twist 2”, explica Fabiana.

A anomalia genética causa algumas alterações odontológicas em seus portadores, como dentes pontiagudos, aumento do perímetro da arca dental, fibromatose gengival, retenção da dentição prolongada, dismorfologia na coroa dental, macrostomia, taurodontismo e má oclusão do nervo. Há também displasia ectodérmica da pele e anexos, como a ausência de mamilos. No entanto, a Síndrome não provoca nenhum problema sistêmico ou neurológico.

Imagens: Recurrent mutations in the basic domain of TWIST2 cause Ablepharon Macrostomia syndrome and Barber-Say syndrome. MARTINS, Fabiana.