São Paulo (AUN - USP) -O aconselhamento genético não é um serviço voltado para qualquer família. Longe de ser excludente, a afirmação da professora Regina Mingroni, do Centro de Estudos do Genoma Humano da USP, visa orientar corretamente a população. Nem todas as famílias têm necessidade de passar por esse tipo de consulta. Pelo contrário: segundo Regina, existem casos bem específicos em que o aconselhamento é indicado.

Durante o seminário “Aconselhamento Genético: quando e para quem?”, realizado recentemente no Instituto de Biologia da USP, Regina apontou, inicialmente, a necessidade de se compreender o que é o aconselhamento genético. “Trata-se de um processo de orientação de famílias sobre diagnóstico de doenças genéticas, o impacto dessa doença na família e o risco de que, caso o casal tenha mais filhos, a doença ocorra de novo”.

A consulta com um geneticista é algo delicado, pois, conforma Regina explica, envolve um processo de comunicação e explicação, muitas vezes para um público leigo, que lida com os – muitas vezes sérios – problemas humanos.

Portanto, um dos fatores que restringe o público para o qual é voltado o aconselhamento genético é a própria complexidade do serviço. O ideal, de acordo com Regina, seria que as famílias que procuram o serviço já viessem corretamente direcionadas por outros médicos. Isso porque o que vai ser feito durante as consultas permitirá ao casal entender de que modo a hereditariedade contribuiu para causar uma doença, como ela vai ser transmitida, além de explicar as alternativas disponíveis para evitar a ocorrência ou a repetição da doença.

O aconselhamento genético visa “mostrar todas as opções para ajudar a família a encontrar uma solução dentro dos padrões éticos e religiosos em que estão inseridos”, diz Regina. Além disso, as consultas orientam a família para que ela possa se adaptar à presença da doença e às possibilidades de recepção da criança.

Outro motivo pelo qual as consultas de aconselhamento genético não são para todas as famílias é o fato de que apenas alguns casos apresentam um risco realmente relevante de ter filhos com doenças transmitidas geneticamente. Um exemplo é o casal formado por primos, ou por parentes próximos, os chamados casamentos consangüíneos.

“Quando se considera um casal de primos, a chance de haver complicações é maior”, afirma Regina. “Existem cerca de 4.000 a 6.000 síndromes genéticas diferentes. Nós, seres humanos, possuímos de 25.000 a 30.000 genes diferentes, mas, mesmo que tenhamos algum gene defeituoso, temos uma cópia a mais dele”. A professora explica que esse é o motivo pelo qual casamentos entre pessoas de famílias diferentes têm uma probabilidade menor de resultar em filhos com problemas relacionados à genética.

“Entretanto, quando há um casamento entre parentes, existe uma chance muito grande de que, se um tiver qualquer gene problemático, o outro possua também. Quando geram um filho, os dois mandam esse gene para o filho, o que faz com que ele não tenha nenhuma cópia saudável” Daí resulta a doença genética e é por isso que esse tipo de família apresenta uma maior necessidade de ser aconselhada por um geneticista.

Por último, ela lembra que famílias nas quais já foi detectada a presença de uma anomalia genética, mesmo que em gerações mais distantes, constituem outro caso em que procurar por orientação de profissionais é essencial.

O Centro de Estudos do Genoma Humano oferece, gratuitamente, o serviço de aconselhamento genético. Para maiores informações, os interessados devem acessar a página do centro na Internet (genoma.ib.usp.br).