São Paulo (AUN - USP) - É possível diagnosticar doenças genéticas como câncer, malformação cranial (craniossinostoses) e retardo mental não sindrômico, como autismo, no Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) do Instituto de Biociências (IB). Toda segunda-feira, a cada 15 dias, a professora Maria Rita dos Santos e Passos Bueno, pesquisadora de genética molecular humana, realiza com seus orientandos o trabalho de receber no Centro os pacientes indicados por diferentes médicos e hospitais, como o Hospital das Clínicas e o Hospital Brigadeiro.

Milhares de famílias já foram atendidas pelo Serviço de Aconselhamento Genético do IB, criado pelo professor Oswaldo Frota Pessoa, em 1968, e que sempre contou com a participação de médicos especializados e psiquiatras no acompanhamento dos pacientes. Mas a diagnose de anomalias crânio-faciais iniciou-se a cerca de oito anos com a professora Maria Rita. O atendimento é direcionado a um público infantil, e a malformação mais comum é a fenda lábio-palatina (conhecida popularmente pelo nome de “lábio-leporino”).

As craniossinostoses são mais raras. “Uma das crianças que eu atendi possuía um defeito no fechamento da ‘moleira’, conhecido por ‘foramina biparietal’, além de aspecto peculiar no formato do rosto, chamado de ‘facie típica’ e ‘exostose múltipla’, que são problemas nas juntas”, diz Guilherme Muller Orabona. Muller, mestrando que foca suas pesquisas em doenças mentais como o autismo, reclama que os pesquisadores não têm contato com os pacientes antes deles chegarem ao Centro de Estudos. “É muito difícil diagnosticar o tipo de problema que o paciente possui, já que ele é multifatorial, depende de uma série de elementos que podem não ter ligação com os genes”.

O aconselhamento genético, feito em conjunto com o serviço, estabelece o cariótipo dos pais para saber se há a possibilidade da doença ser hereditária e se será transmitida para os descendentes do portador. “Todas as pessoas deveriam passar por uma sessão de aconselhamento para saber se podem apresentar algum tipo de doença ou não”, afirma Fernanda Sarquis Jehee, doutoranda com seus estudos focados em um tipo de malformação cranial, conhecida como trigonocefalia, em que o doente tem o rosto com formato levemente triangular. “O aconselhamento feito pelos pesquisadores é gratuito, e há o serviço particular oferecido pelo CEGH. Em tese, os profissionais do IB podem diagnosticar qualquer tipo de anomalia, mas há alguns problemas como a falta de marcadores moleculares e desconhecimento dos genes que causam certas doenças”. É preciso coletar dados, tirar fotos e pesquisar a fundo, o que dá um grau de indeterminação para o tempo em que se concluirá a diagnose. “Cada caso deve ser estudado separadamente”, afirma Sarquis, que já teve casos concluídos em dois dias e outros em um mês.

Existem diversos projetos que também incluem aconselhamento genético, como os desenvolvidos pelos professores Paulo Alberto Otto, Angela Maria Vianna Morgante e Regina Célia Mingroni Netto, do Laboratório de Genética Humana. Suas pesquisas visam, entre outras finalidades, esclarecer a heterogeneidade genética da surdez congênita não-sindrômica (um problema de saúde pública que tem alta freqüência na população) e os tipos de retardo mental condicionados por mecanismo ligado ao cromossomo X, em especial a síndrome do cromossomo X frágil, responsável por cerca de 5% dos casos de retardo mental em crianças.