São Paulo (AUN - USP) - Maior centro de pesquisas sobre doenças genéticas da América Latina, o Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) foi criado no ano 2000 e é formado por uma equipe que envolve professores, pesquisadores, médicos, técnicos especializados e estudantes de graduação e pós-graduação do Instituto de Biociências (IB). Além de doenças genéticas, o CEGH também desenvolve pesquisas genômicas, realiza estudos com células-tronco e ainda oferece testes diagnósticos e aconselhamento genético.

Desde 1968, período anterior à fundação do CEGH, a equipe do Serviço de Aconselhamento Genético do IB já atendeu mais de 50 mil famílias. Segundo Mayana Zatz, coordenadora do CEGH, atualmente o Centro atende cerca de mil famílias a cada ano. “Essas famílias são encaminhadas por médicos e por hospitais, ou são pessoas que já fizeram tratamento no Centro anteriormente”, conta. Os agendamentos de consultas são marcados através de e-mails ou por telefone. Os serviços prestados são gratuitos para as famílias que não possuem condições de arcar com o pagamento.

Entre algumas das doenças genéticas diagnosticadas e estudadas pelo CEGH estão o autismo, a surdez hereditária e as doenças neuromusculares, como a distrofia muscular progressiva de Duchenne. A última é uma das formas mais comuns de distrofia, além de ser uma doença hereditária de caráter recessivo ligada ao cromossomo X. É por esse motivo que a distrofia de Duchenne afeta apenas descendentes do sexo masculino, apesar de as mulheres, quando portadoras, serem as responsáveis pela transmissão do gene defeituoso.

Essa distrofia geralmente é diagnosticada quando, em um período entre os dois e os quatro anos, as crianças começam a ter problemas para andar e começam a apresentar muitas quedas. Aos seis ou sete anos, a criança perde a capacidade de correr e, ao redor dos dez, deixa de andar. Um pouco mais tarde, quando a enfermidade atinge um estágio mais avançado, surgem problemas cardíacos e respiratórios.

É justamente por tratar de doenças delicadas como a distrofia de Duchenne que o CEGH presta um atendimento chamado de aconselhamento genético. Esse serviço tem como objetivo fornecer informações sobre a doença genética diagnosticada e suas consequências para a saúde da pessoa afetada. Além disso, estima as chances de que os demais familiares correm de desenvolver a doença e de que possam transmiti-la para seus filhos. Por exemplo, “em casos em que há aborto de repetição, causado por doenças genéticas, ou quando há o risco de repetição dessas doenças na família”, como explica Mayana.

O CEGH ainda oferece consultas e acompanhamento por uma equipe multidisciplinar constituída por médicos, geneticistas, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais. Para ajudá-las a lidar com os problemas e dificuldades inerentes ao diagnóstico de uma enfermidade genética, o Centro de Estudos também presta atendimento psicoanalítico às famílias.

O acompanhamento direto do CEGH com as famílias permite aos pesquisadores reunir dados e fazer observações que serão úteis em suas pesquisas. “Existem alguns casos em que mutações idênticas entre irmãos, por exemplo, se manifestam de maneiras muito diferentes”, exemplifica Mayana. De acordo com ela, é importante estudar casos como esses, pois eles podem auxiliar a compreender o que protege alguns portadores do gene defeituoso.

Células-tronco
O CEGH também desenvolve estudos relacionados às células-tronco. Nesse sentido, a pesquisa se subdivide em dois tópicos. O primeiro diz respeito à obtenção de linhagens de células-tronco de pacientes com doenças genéticas, tal estudo está ligado à criação de um banco de dados, além da identificação de mecanismos genéticos ligados a essas doenças e de testes de estratégias terapêuticas. Já o segundo foco diz respeito à terapia celular e à capacidade desse tipo de célula se diferenciar em vários tipos de tecidos, principalmente, nos casos das linhas de pesquisa do Centro, em muscular e ósseo.

No ano de 2009, foi criado o Instituto Nacional de Células-tronco em doenças genéticas (INCT) e o Centro de Terapia Celular em doenças neuromusculares, neurodegenerativas e craniofaciais, ambos vinculados ao CEGH. Os estudos relacionados à terapia celular ainda estão em sua maioria em fases de teste e, apesar de serem muito promissores, ainda só são realizados em animais.

O prédio do CEGH possui uma área de 1200 metros quadrados, nos quais estão presentes laboratórios, salas de atendimento e um anfiteatro. O orçamento é financiado pela USP e pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp). Em 2000, após uma seleção envolvendo outros 130 centros, o Centro de Estudos do Genoma Humano foi escolhido como um dos 11 Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão (Cepid) mantidos pela Fapesp.

Mais informações: (11) 3091-7966. E-mail: genoma@ib.usp.br. Site: http://genoma.ib.usp.br/.