São Paulo (AUN - USP) - Pesquisa da Faculdade de Ciências Farmacêuticas da USP mostra que a hemocromatose hereditária, doença relacionada ao aumento da absorção de ferro no organismo, pode ser causada por genes diferentes na população brasileira. O projeto foi desenvolvido por alunos de graduação e pós-graduação em Análises Clínicas e coordenado pela professora Elvira Maria Guerra-Shinohara.

A hemocromatose normalmente origina-se de mutações nos genes HFE, hepcidina, ferroportina, hemojuvelina e TFR2, que causam uma sobrecarga de ferro no organismo. O problema de se ter uma maior quantidade de ferro circulando no sangue é que ele pode ser liberado e gerar radicais, como a hidroxila, e levar à lesão das células. Quando o ferro começa a se acumular nos tecidos, devido ao seu excesso no organismo, o indivíduo passa a sofrer de hemocromatose hereditária. A doença se manifesta a partir da quinta ou sexta década de vida e pode causar diabetes, alterações cardíacas, impotência e até mudanças na coloração da pele.

O projeto contou com 542 doadores de sangue, através dos quais foi possível estudar trocas ocorridas no DNA (polimorfismos) e que estariam relacionadas a uma maior absorção de ferro. “Nós queríamos descobrir qual era a frequência de polimorfismos em alguns desses genes na população brasileira”, conta Elvira. A pesquisa foi feita com dois grupos, um formado por indivíduos saudáveis (doadores de sangue) e outro por pacientes do ambulatório de hematologia da Santa Casa, nos quais a hemocromatose já havia se manifestado.

Segundo Elvira, não foram encontrados na alimentação dos pacientes elementos que justificassem a alta quantidade de ferro circulante no sangue. Entretanto, a pesquisa mostra que, em indivíduos com hemocromatose hereditária no Brasil, a frequência do genótipo YY é de apenas 30%. Em outros países, o número ultrapassa os 80%. Essa descoberta revela que a sobrecarga de ferro deve acontecer através de outros genes, como o HFE, a TFR2, a hemojuvelina, hepcidina ou a ferroportina.

O trabalho também é importante porque no Brasil há uma política de incentivo à utilização de alimentos enriquecidos com ferro. Medir a frequência de polimorfismos na população poderia revelar até que ponto esse tipo de incentivo é benéfico à saúde da maioria dos brasileiros. Os resultados mostram que a frequência do alelo 282Y no gene HFE é de 2,1% em doadores de sangue, porcentagem pequena se comparada aos 6% encontrados em indivíduos saudáveis em outros países. Portanto, a freqüência do número de polimorfismos do gene HFE é reduzida nos brasileiros. “Isso ocorre porque nós somos uma população muito miscigenada”, afirma Elvira. Na população branca, a ocorrência de polimorfismos é maior, ao passo que é uma condição rara em negros e orientais.

Um novo projeto, também coordenado pela professora Elvira e tese de doutorado do aluno Paulo Caleb, está sendo desenvolvido para descobrir outras mutações em genes das principais proteínas relacionadas à absorção do ferro, as quais podem ser responsáveis pela hemocromatose hereditária em pacientes brasileiros.