São Paulo (AUN - USP) - A descoberta da função de proteínas presentes no nucléolo das células humanas e envolvidas na produção de ribossomos possibilita que a trajetória de algumas doenças genéticas seja esclarecida. No futuro, essas informações podem ser usadas pela engenharia genética para consertar o gene defeituoso. Atualmente, muito do que podemos ir adiantando já vem sendo feito também pelo núcleo de pesquisa da professora Carla Columbano de Oliveira, do Instituto de Química da Universidade de São Paulo, uma das pioneiras na área.

É necessária a atuação de proteínas para que os genes presentes no DNA sejam expressos. “Se houver uma mutação, a mutação está no DNA, mas o DNA em si continua funcionando, o que deixa de funcionar é o produto dele, que é o RNA e a proteína”, explica Carla. Sem as proteínas no organismo, os seres vivos não se desenvolveriam. Porém, pesquisas demonstram que a ausência de algumas delas, quando não é letal, pode estar envolvida com a causa de doenças genéticas. Na busca da cura, o primeiro passo seria então caracterizar proteínas a fim de descobrir se há ou não envolvimento com alguma doença.

A pesquisa se inicia com a manipulação de genes na levedura Saccharomyces cerevisiae com o intuito de interromper a produção de uma determinada proteína. A ausência da proteína na levedura gera consequências que são estudadas de modo que se descubra qual sua atuação na célula. “Se a gente souber como a via funciona, depois podemos tentar intervir, procurar medicamentos ou mesmo, através de terapia gênica, tentar alterar o gene humano”, afirma Carla.

Ao partir de dúvidas sobre o funcionamento celular, chegou-se ao estudo de uma das mais importantes peças desse quebra-cabeça, o RNA. Para explicar a importância dessa molécula, Carla afirma que “a informação está no DNA, mas para que essa informação seja utilizada ele tem que ser transcrito. Na verdade, se podemos simplificar, o DNA não participa diretamente de reações nas células, quem vai fazer isso é o RNA, porque é ele o responsável pela síntese de proteínas”. Algumas teorias afirmam que essa molécula está relacionada com o surgimento da vida, mas o que se pode ter certeza mesmo é de que ela estará envolvida nos principais avanços da medicina genética nos próximos anos.